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半側顏面短小畸形又稱為半側顱面短小，第一、二腮弓綜合征，耳-下頜發(fā)育不良、下頜-面發(fā)育不良、單側面部發(fā)育不良等，是發(fā)生率僅次于唇腭裂的先天性顱面畸形，發(fā)生率在活嬰為1/3500~1/5600，家族性不明顯，大多為散發(fā)，無明確的遺傳性基因變異，男女發(fā)病率及左右側發(fā)病率無明顯差異。
發(fā)病機制多認為是因為胚胎時期第一、二腮弓的發(fā)育過程中出現了血腫和神經篩發(fā)育移行過程中的異常所導致，這些可以解釋該病的多樣性及不對稱性，但卻難以解釋病人出生后存在的畸形隨生長發(fā)育加重的特點。病變多在單側，個別累及雙側，涉及顱頜面骨骼、肌肉、軟組織、面神經及外耳的發(fā)育不良。
(2)臨床表現：在半側顏面短小畸形的臨床表現中，可累及多個解剖部位且嚴重程度不一，表現為患側面部短小，皮下軟組織薄弱，頦部偏斜，面神經發(fā)育不良，面橫裂及外耳畸形等。其中骨骼畸形以下頜骨發(fā)育不良比較常見也比較重要，嚴重者累及上頜骨、頜骨、額弓及顱顆部骨骼，下頜骨的畸形也比較明顯，且下頜骨受累的嚴重程度與面部其他部位包括眶部、額骨、外耳、軟組織的受累程度呈正相關。
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